Mutações Gênicas Mapas Mentais – Genética

Haplótipos: grupos de variações gênicas com locos próximos. Tendem a ser herdados juntos.
Ilhas CpG com desaminação da citosina = uracila
Hot spots: pontos mais propensos
Mutações são alterações permanentes e herdáveis na sequência de bases do genoma durante sua replicação
Formação de alelo selvagem (normal) e mutante
Polimorfismo de um único nucleotídeo (SNP)
INDELS

Exclusão de aminoácidos

Quando nº de bases alterado é múltiplo de 3 = sem alteração matriz de leitura da proteína

Quando nº de bases não é múltiplo = altera matriz de leitura

Distrofia muscular de Becker: alteração na matriz de leitura da distrofina por deleção
Nula: Perda completa de função do gene = sem proteína
Perda de função: São recessivas. Ex.: fibrose cística e fenilcetonúria
Ganho de função: Produção de novo fenótipo. Geralmente, são dominantes
Inserção: Adição de bases
Deleção: Remoção de bases
NOMENCLATURA
g.123A>G: substituição de adenina por guanina na posição 123 de um gene.
c.88G>T: substituição de guanina por timina na posição 88 na região codificadora
c.76_77delinsTT: inserção ou deleção de duas timinas nas posições 76 e 77 de região codificadora
c.16_17delAG: deleção de adenina e guanina nas posições 16 e 17 de região codificadora
p.Arg54Ser: mutação de sentido trocado (arginina por serina) no aminoácido 54 da proteína.
p.Trp26X: aminoácido Trp na posição 26 substituído por códon de parada.
p.Cys123=: mutação silenciosa, mudou base mas aminoácido continua sendo Cys
MUTAÇÕES DE PONTO/TROCA DE BASE
Transição: troca entre AeG OU CeT
Transversão: troca de base púrica por pirimídica ou vice-versa
Silenciosa: Altera base mas não altera aminoácido

Alterações no splicing = fibrose cística
De sentido trocado/missense: Altera aminoácido

Amn. similar – Neutra (não altera função da proteína)

Amn. Diferente = não sinônima – Altera função. Ex.: anemia falciforme (gene HBB)
Sense: Destruição do códon de parada

Inserção de outros aminoácido s
Sem sentido/nonsense: Criação de códon de parada