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Genética

Alterações Cromossômicas Mapas Mentais – Genética

Mapa Mental sobre Alterações Cromossômicas: Numéricas e Estruturais

Transcrição do Mapa Mental sobre ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS
Fórmulas cromossômicas (normais):
46,XX
2n=46 cromossomos
44 cromossomos autossômicos
02 cromossomos sexuais (XX)

Sexo feminino
46,XY
2n=46 cromossomos
44 cromossomos autossômicos
02 cromossomos sexuais (XY)
Sexo masculino

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Cromossomos Autossômicos:
• Cromossomos não envolvidos com a determinação sexual
• Ocorrem em pares homólogos (um herdado do pai e o outro da mãe)

Cromossomos Sexuais:
• Cromossomos envolvidos com a determinação sexual
• Um par XX (homólogos) nas mulheres e um par XY (não homólogos) nos homens

Aneuploidia (numérica):
Alguns cromossomos a mais ou a menos

Euploidia (numérica):
Lotes a mais ou a menos

Haploidia: 1 (n)
Diploidia: 2 (2n)
Triploidia: 3 (3n)
Tetraploidia: 4 (4n)

Alteração cromossômicas estruturais:
• Deleção
• Inserção
• Inversão
• Translocação

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Mapa Mental sobre Alterações Cromossômicas: Aneuploidia e Euploidia Explicadas

Transcrição do Mapa Mental sobre ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Aneuploidia
Alterações cromossômicas numéricas que se caracterizam pelo aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo.
Nulissomia (2n-2)
Monossomia (2n-1)
Trissomia (2n+1)

Exemplos:
Síndrome de Down (Trissomia do 21)
Síndrome de Klinefelter (Cariótipo 47, XXY)
Síndrome de Turner (Cariótipo 45,X)

Euploidia
São alterações numéricas que se caracterizam pelo aumento ou diminuição de todo um conjunto cromossômico

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Mapa Mental sobre os Tipos de Alterações Cromossômicas

Transcrição do Mapa Mental sobre Alterações cromossômicas

Podem ser numéricas ou estruturais
Podem ser autossômicas ou alossômicas
Responsável por abortos espontâneos, malformações congênitas e distúrbios mentais

Podem ser numéricas ou estruturais

ANEUPLOIDIAS: presença de um cromossomo a mais ou a falta de um cromossomo
Exemplos: Síndrome de Turner (45,X)
Síndrome de Down (Trissomia do 21)
Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)
Síndrome de Patau (Trissomia do 13)
Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
EUPLOIDIAS: Aumento ou diminuição de um conjunto cromossômico
Haploidia (n) moide sexual)

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ESTRUTURAIS: ruptura de cromossomos seguida de reconstituição anormal

DELEÇÃO, DUPLICAÇÃO, INVERSÃO, TRANSLOCAÇÃO
Síndrome de Down (T14q21q)
Síndrome do Miado de Gato (Deleção do braço curto do cromossomo 5)
PODE SER TANTO ESTRUTURAL QUANTO NUMÉRICA, EXPLICANDO AS DIFERENTES FENÓTIPAS DESSA SÍNDROME

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Mapa Mental sobre Anomalias Cromossômicas – Estruturais e Numéricas Explicadas

Transcrição do Mapa Mental sobre Anomalias cromossômicas
ESTRUTURAIS E NUMÉRICAS

Amniocentese: exame feito para detectar possíveis anomalias durante a gestação através de líquido amniótico

Desvio: Números diplóides diferentes da evolução da espécie, com ausência ou excesso de genomas haplóides alterados

Estruturais:
Alteram a morfologia do cromossomo ou a posição do material cromossômico.

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Deleção: perda parcial ou deletéria
Duplicação: um bloco repetido resulta em material extra
Inversão: alteração na sequência e na ordem dos seus pares (paracêntrica na mesma cromátide; pericêntrica em grupos de centrômeros)
Inserção: um pedaço de um cromossomo se desgarrou e se ligou a outro cromossomo
Recíprocas: troca entre os cromossomos
Robertsonianas: Translocação associada à deficiência de um cromossomo inteiro

Numéricas:
Euploidia
Altera completamente os conjuntos cromossômicos
Genoma alterado com conjunto diploide (2n) para qualquer organismo haploide (n)

Aneuploidia
Não altera todo um conjunto cromossômico
Ausência apenas numérica ou estrutural
Trissomia (2n+1) um par a mais de cromossomos
Monossomia (2n-1) um cromossomo a menos
Tetrassomia (2n+2) acréscimo de um cromossomo

Exemplos:
Síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, trissomia do X, duplo Y, síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards

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Mapa Mental sobre Alterações Cromossômicas Numéricas e Estruturais

Transcrição do Mapa Mental sobre Alterações Cromossômicas (Aneuploidias)

Numéricas: Quando há um número diferente de 46.

Poliploidia: Conjuntos cromossômicos extras.
Autopoliploide: Várias cópias de um único conjunto.
Alopoliploide: Várias cópias de dois ou mais conjuntos.
Aneuploidia: Alteração no número básico de cromossomos da espécie, sem ser um número exato.

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Estruturais: Número dos cromossomos é mantido, porém podem haver problemas na estrutura do cromossomo.

Deleção: Uma parte do cromossomo é perdida.
Duplicação: Uma parte do cromossomo se apresenta em dose dupla.
Inversão: Ordem dos genes no cromossomo está alterada.
Translocação: Há troca de segmentos cromossômicos entre cromossomos diferentes.

Podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionadas ao par sexual ou também orgânicos.

Síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou numéricas.

Podem ocorrer durante a formação dos gametas, na meiose, motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides-irmãs.

Falta ou excesso de cromossomos nas células: